Síndrome de Down

Causas

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En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

Síntomas

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Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular  al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular. 
• Se puede observar demencia 
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal. 
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocacion 
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
• Tiroides hipoactiva  (hipotiroidismo) 
  

Pruebas y exámenes

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Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardiaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: eseudios cromosómicos.

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

• Ecocardiografia  para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
• ECG
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

• Examen de los ojos cada año durante la niñez
• Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
• Exámenes dentales cada 6 meses
• Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
• Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
• Exámenes de tiroides cada 12 meses

Pruebas y exámenes ha sidoSe puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosomahacen poco después de naceEs necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben

Síndrome de Enclaustramiento

El síndrome de enclaustramiento (locked-in syndrome del inglés) se debe a una lesión en el tallo cerebral a nivel de la protuberancia anular. Es una condición en la que el paciente está alerta y despierto pero no puede moverse o comunicarse verbalmente debido a una completa parálisis de casi todos los músculos voluntarios en el cuerpo excepto por los ojos. 

El síndrome de enclaustramiento total es una versión donde además hay oftalmoplejía (parálisis ocular). El término para esta dolencia fue acuñado por Fred Plum y Jerome Posner en 1966. Las causas pueden ser daño traumático del cerebro, enfermedad del sistema circulatorio, daño de las células nerviosas y sobredosis de medicamentos. El síndrome de enclaustramiento es conocido además como pseudocoma, desconexión cerebrobulbo espinal, síndrome de cautiverio, y síndrome protuberancia central.

 

El síndrome de enclaustramiento puede ser causado por un ACV a nivel de la arteria basilar que le niegue sangre a la protuberancia anular, entre otras causas.

El síndrome de enclaustramiento es una patología infrecuente en nuestro medio. Es un proceso destructivo, generalmente es una obstrucción de la arteria basilar con infarto de tronco encefálico, que interrumpe los tractos descendentes corticobulbares y corticoespinales, quedando intactas las fibras que controlan el parpadeo, los movimientos oculares verticales y la sustancia reticular ascendente. Estos pacientes se comunican únicamente mediante parpadeos o movimientos oculares verticales.

Causas

A diferencia del estado vegetativo persistente, en el cual las porciones superiores del encéfalo están dañadas y las porciones inferiores están ilesas, el síndrome de enclaustramiento está causado por daño a porciones específicas del encéfalo inferior y tallo cerebral, con ningún daño al encéfalo superior.

Las posibles causas del síndrome de enclaustramiento incluyen:

a) Lesión encefálica traumática

b) Enfermedades del sistema circulatorio

c) Sobredosis medicamentosa

d) Daño a las neuronas, particularmente destrucción de la vaina mielínica, causada por enfermedad (por ej., mielinolisis protuberanial central secundaria a corrección rápida de una hiponatremia)

e) Un ACV (accidente cerebrovascular) isquémico o hemorrágico, usualmente de la arteria basilar

En niños, la causa más común es un ACV a nivel protuberancial.    

           

Tratamiento

Ningún tratamiento normalizado ni una cura se hallan disponibles. La estimulación de los reflejos musculares con electrodos (EEM) ha demostrado ayudar a los pacientes a recuperar algo de la función muscular. Otros métodos de tratamiento son a menudo sintomáticos. Los nuevos mecanismos de interfaz cerebral directa pueden llegar a proveer futuras soluciones.

Pronóstico

Muy raramente regresa alguna función motora significativa. La mayoría de los pacientes enclaustrados no recupera el control motor, pero se hallan disponibles artificios que ayudan a los pacientes a comunicarse. Dentro de los primeros cuatro meses después de instalarse los síntomas, el 90% de los pacientes con esta condición muere. Sin embargo, algunas personas con la condición continúan viviendo mucho más tiempo, mientras que en casos excepcionales, como el de Kerry Pink y Kate Allatt, una recuperación completa espontánea puede llegar a ser obtenida.

 

Resumen

 

El síndrome de enclaustramiento es una patología infrecuente en nuestro medio. Es un proceso destructivo, generalmente es una obstrucción de la arteria basilar con infarto de tronco encefálico, que interrumpe los tractos descendentes cortico bulbares y cortico espinales, quedando intactas las fibras que controlan el parpadeo, los movimientos oculares verticales y la sustancia reticular ascendente. Estos pacientes se comunican únicamente mediante parpadeos o movimientos oculares verticales.

"El hombre con 7 segundos de memoria".

Anomalía congénita

 

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionarios, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.

Una malformación congénita es un defecto en la anatomía del cuerpo humano, o en el funcionamiento de los órganos o sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta alteración se produce porque un agente concreto actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre materno. Según en qué momento del desarrollo del feto actúe, el defecto afectará a un órgano u otro, y con diferente gravedad y pronóstico.

Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Esto puede llevar a dificultad para interactuar socialmente, repetir comportamientos y torpeza.

es un trastorno que se caracteriza porque el paciente manifiesta intereses limitados o una preocupación inusual y obsesiva con un objeto o un tema en particular, llegando a excluir otras actividades y temas de conversación. Las personas que lo padecen suelen tener una inteligencia normal o ligeramente por encima de la media, pero muestran rutinas o rituales repetitivos, así como una tendencia a hablar de manera demasiado formal o monótona y a interpretar figuras retóricas e ironías de manera literal. A veces su lenguaje corporal es inexistente. También exhiben un comportamiento social y emocionalmente inadecuado y se muestran incapaces de interactuar exitosamente con los demás. La torpeza física y la ausencia de empatía hacia los demás son otros rasgos característicos de la enfermedad, que se suele diagnosticar en edad escolar.
Se estima que en torno a 3 de cada 1.000 niños podrían padecer el trastorno, que es más frecuente en varones y se clasifica como un trastorno del espectro autista (TEA). Se cree que científicos como Albert Einstein o Isaac Newton, artistas como Miguel Ángel y músicos brillantes como Beethoveen pudieron padecer el síndrome de Asperger.

Cáncer en niños y adolescentes

 

• El cáncer infantil es la causa principal de muerte por enfermedad en niños y adolescentes, entre 1 y 19 años de edad a pesar de que el cáncer en los niños es poco frecuente.
• Las causas de los cánceres infantiles no se entienden bien.
• Los índices de supervivencia de la mayoría de los cánceres infantiles varían ampliamente según el tipo de cáncer. Los índices de supervivencia de algunos cánceres han mejorado en los últimos años y, en general, más de 80 por ciento de los niños y adolescentes diagnosticados con cáncer viven al menos 5 años después del diagnóstico. Sin embargo, los índices de supervivencia continúan siendo bajos para algunos tipos de cáncer infantil.
• Los niños y adolescentes que han recibido tratamiento para el cáncer necesitan hacerse controles de seguimiento regular por el resto de sus vidas porque están en riesgo de padecer efectos secundarios tardíos que pueden presentarse muchos años después, como los cánceres secundarios por ejemplo.

¿Cuáles son las posibles causas del cáncer en los niños?

No se conocen cuáles son las causas de la mayoría de los cánceres infantiles. Cerca de 5 por ciento de todos los cánceres en los niños son causados por una mutación hereditaria (una mutación genética que puede transmitirse de padres a hijos). Por ejemplo, 25 a 30 por ciento de los casos de retinoblastoma, un tipo de cáncer del ojo que se presenta principalmente en los niños, son causados por una mutación hereditaria en un gen llamado RB1. Sin embargo, el retinoblastoma solo representa el 3 por ciento de todos los cancéres en los niños. Las mutaciones hereditarias asociadas con ciertos síndromes familiares, como el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, la anemia de Fanconi, el síndrome de Noonan y el síndrome de von Hippel-Lindau, también aumentan el riesgo de cáncer infantil.

Las mutaciones genéticas que causan cáncer también pueden presentarse durante el desarrollo del feto en la matriz. Por ejemplo, uno de cada 100 niños nace con una anomalía genética que aumenta el riesgo de padecer leucemia, aunque solo un niño de 8 000 con esa anomalía llega realmente a tener la enfermedad .

Los niños con síndrome de Down, una afección genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, tienen entre 10 y 20 veces más probabilidad de padecer leucemia que los niños que no tienen este síndrome.i No obstante, solo una muy pequeña proporción de leucemia infantil está asociada al síndrome de Down.

Se piensa que la mayoría de los cánceres en los niños, así como en los adultos, surgen como resultado de mutaciones en genes que causan un crecimiento celular descontrolado y por último cáncer. En los adultos, estas mutaciones genéticas son a menudo el resultado de la exposición a factores ambientales, como el humo del cigarrillo y la radiación ultravioleta del sol. Sin embargo, ha sido difícil identificar las causas del cáncer infantil, debido en parte a que el cáncer en los niños es poco frecuente, y a que es difícil determinar si el niño pudo haber estado expuesto temprano en su desarrollo.

Muchos estudios han mostrado que la exposición a la radiación ionizante puede dañar el ADN, lo cual puede causar la aparición de la leucemia infantil y posiblemente de otros tipos de cáncer. Por ejemplo, los niños y adolescentes que estuvieron expuestos a la radiación generada por las detonaciones de las bombas atómicas durante la Segunda Guerra Mundial tenían un riesgo elevado de padecer leucemia, y los niños y adultos expuestos a la radiación causada por los accidentes en plantas nucleares tenían un riesgo elevado de cáncer de tiroides. Los niños cuyas madres se hicieron exámenes con rayos X durante el embarazo (es decir, los niños expuestos antes del nacimiento) y los niños expuestos después del nacimiento a la radiación diagnóstica médica a través de tomografías computarizadas también tienen un mayor riesgo de algunos tipos de cáncer.

Los estudios realizados hasta ahora sobre otros posibles factores de riesgo ambientales, como la exposición de los padres a sustancias químicas causantes de cáncer, la exposición prenatal a pesticidas, la exposición en la infancia a agentes infecciones comunes y vivir cerca de una planta nuclear de electricidad han tenido resultados mixtos. Mientras que algunos estudios han mostrado asociaciones entre estos factores y el riesgo de algunos tipos de cáncer en los niños, otros estudios no han encontrado dichas asociaciones. 

Detección y Diagnóstico. 

Cuanto más temprano sea el diagnóstico y el tratamiento, mayores posibilidades de curación habrá. Las pruebas de detección precoz en pacientes aparentemente sanos permiten realizar el diagnóstico antes del desarrollo de los síntomas, en una fase en la que el cáncer es más curable. Algunos de los cánceres más mortíferos, como los de mama, colon y recto, cuello uterino y próstata, pueden ser puestos en evidencia mediante pruebas de detección.

El diagnóstico precoz de las formas de cáncer para las que no existe una prueba práctica de detección depende de la identificación por parte del paciente de los signos tempranos de la enfermedad. Los síntomas enumerados en la siguiente lista pueden señalar la existencia de un cáncer: 

• Cambios en el ritmo intestinal o urinario.

• Heridas que no cicatrizan.

• Hemorragias inhabituales.

• Bultos en las mamas o en otras regiones del organismo.

• Dificultad para tragar alimentos.

• Cambios repentinos en el aspecto de verrugas cutáneas.

• Tos persistente o ronquera.

• Pérdida de peso.

• Pérdida de apetito.

  
  
  

Apoyo psicológico.

A este aspecto tan importante de la persona hay que prestarle una atención especial tanto al niño enfermo como a los hermanos y padres.

Se celebran en México reuniones anuales de todos lo psicólogos que colaboran y trabajan con todas las asociaciones de niños con cáncer para unificar criterios de actuación, evaluar resultados y trasmitir experiencias. Estas reuniones son sufragadas por las asociaciones. Fruto del trabajo y experiencia de los equipos de psicólogos han seguido presentando comunicaciones en diferentes jornadas de cáncer infantil.

Es importante explicarle al niño lo que implica su enfermedad y no ocultarle la verdad, ya que podría traer consecuencias formándose una idea vaga y mala de lo que en realidad es el cáncer. Podemos crees que el niño no se da cuenta de lo que sucede con su cuerpo peor en realidad es el primero en notar los cambios y las diferencias que esta sufriendo.

Es muy importante que el niño se sienta apoyado psicológicamente y moralmente, que sienta que su familia y todos los que lo rodean les importa lo que le pueda pasar y se sienta lleno de amor y cariño.

Autismo clásico

Hoy sabemos que el autismo puede presentar una variabilidad en el nivel de afectación de cada uno de sus rasgos distintivos, por lo tanto, no estamos delante de un patrón homogéneo e inalterable sino ante diferentes manifestaciones de un mismo problema base. Ello hace que el diagnóstico de autismo sea complejo y deban tomarse en consideración tanto criterios clínicos como neurofisiológicos y bioquímicos.

El autismo ocurre aproximadamente en 15 de cada 10.000 nacimientos y es 4 veces más común en niños que en niñas. Además puede observarse en familias pertenecientes a todos los estratos socio-culturales.

Síntomas del autismo en los niños

Existen diversos síntomas que pueden ayudar a saber si un niño padece autismo:

Indicadores precoces:

• No balbucea ninguna palabra al año de edad.
• No señala ningún objeto hasta los 12 meses.
• No responde a su nombre.
• No pronuncia palabras hasta los 16 meses, o frases de dos o más palabras hasta aproximadamente los dos años.
• No establece un contacto visual correcto.
• Alinea de manera excesiva los juguetes u otros objetos.
• No sonríe ni muestra receptividad social.

Indicadores tardíos:

• No tiene interés en hacer amigos.
• No es capaz de comenzar o mantener una conversación.
• Es poco imaginativo a la hora de jugar.
• Utiliza un lenguaje repetitivo.
• Tiene rutinas y cualquier intento de modificarlas le genera una gran angustia.
• Muestra un apego excesivo a determinados objetos.
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• Diagnóstico del autismo en niños

El médico hará un cuestionario a los padres para reunir toda la información posible sobre la conducta y el desarrollo del menor. Si existen sospechas de que el niño pudiera padecer este trastorno se le someterá a una evaluación integral, en la que participan un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje (Logopeda), y otros especialistas capacitados para diagnosticar a los niños con autismo. Lo mejor es un diagnóstico precoz, y ya se dispone de medios para detectar este trastorno antes de los 24 meses de edad.

Tratamiento del autismo en la infancia

Una intervención a tiempo, apropiada e intensiva, mejorará el pronóstico de los menores con autismo. Actualmente, existen diferentes programas educativos y de comportamiento para tratar al niño autista, que incluyen actividades constructivas y ayudas visuales que resultan útiles.

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• Terapia conductual: consiste en el entrenamiento de comportamientos empleando la psicología conductista; se estimulan las actuaciones deseables, y se limitan los indeseables. Tanto los padres como los educadores deben ser adiestrados previamente para poder realizar esta terapia con los niños.
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• Programa de educación especial: orientado a favorecer el desarrolo del leguaje comunicativo y la interacción con otras personas. Las escuelas a las que acuda el menor deben tener material adecuado y personal cualificado para ayudar al niño a desarrollar el lenguaje y facilitar su integración social.
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• Farmacoterapia: en los casos en que el niño no responda a otro tipo de tratamiento, el médico le puede prescribir algún fármaco.

Pronóstico

La evolución de la enfermedad depende de cada persona; algunas necesitarán asistencia cuando sean adultas, mientras que otras conseguirán vivir de manera independiente. El pronóstico será peor en los niños cuyo cociente intelectual sea bajo, y en aquellos que no sean capaces de hablar de manera comprensible antes de los 5 años.

Esquizofrenia infantil

Psicología Cognitiva

 

La corriente de la psicología encargada de la cognición es la psicología cognitiva, que analiza los procedimientos de la mente que tienen que ver con el conocimiento. Su finalidad es el estudio de los mecanismos que están involucrados en la creación de conocimiento, desde los más simples hasta los más complejos.

¿Enfadado? ¿Pero cómo?

¿Quién eres?